Genetiniai tyrimai nėštumo metu – ką verta žinoti?

Prenataliniai
tyrimai yra svarbus momentas būsimiems tėveliams – jie tikisi, kad jų atžalos
gims sveiki. Atlikus prenatalinius genetinius tyrimus galima patikrinti, kaip
vystosi vaisius ir ar jo genetinėje medžiagoje nebuvo pakitimų, keliančių
genetinės ligos riziką.

Kas
yra prenatalinis genetinis tyrimas?

Genetinis tyrimas
yra pagrįstas genetinės medžiagos analize. Tai leidžia patikrinti, ar nebuvo
reikšmingų genetinių pokyčių (mutacijų), galinčių turėti neigiamos įtakos
būsimo vaiko sveikatai. Atliekami prenataliniu laikotarpiu šie tyrimai leidžia
ankstyvoje vaisiaus gyvenimo stadijoje patikrinti, ar vaikas tinkamai vystosi
bei įvertinti genetinių ligų riziką.

Prenatalinių
tyrimų tipai

Atsižvelgiant į
tai, kaip atliekami prenataliniai tyrimai, juos galima suskirstyti į du tipus:

●     
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai
– skirti įvertinti motinos ir vaiko sveikatą. Tai dažniausiai yra ultragarsas
ir motinos kraujo tyrimas.

●     
Invaziniai prenataliniai
(diagnostiniai) tyrimai – atliekami tik esant būtinybei, pvz., esant didelei
vaiko vystymosi defektų rizikai. Atliekant šiuos tyrimus, reikia surinkti
medžiagą tyrimui per motinos pilvo sienelę.

Genetiniai
tyrimai nėštumo metu

Kaip ir kiti
prenataliniai tyrimai, nėštumo metu atliekami genetiniai tyrimai skirstomi į
neinvazinius ir invazinius. Pirmojo atveju tiriamoji medžiaga yra nėščios
moters kraujas. Dėl šios priežasties jie nekelia jokios grėsmės nei vaisiui,
nei būsimai mamai. Deja, jie nėra tokie tikslūs kaip invaziniai tyrimai – jie
leidžia tik įvertinti vaiko genetinio defekto riziką.

Invazinių genetinių
tyrimų atveju galime tikėtis tikslios diagnozės, tačiau dėl genetinės medžiagos
paėmimo tiesiai iš vaiko ar iš jo artimos aplinkos jie susiję su daug didesne
komplikacijų rizika.

Vaisiaus
genetinio tyrimo indikacijos

Šios toliau
nurodomos indikacijos skiriasi priklausomai nuo tyrimo pobūdžio. Neinvaziniams
tyrimams kontraindikacijų nėra – juos pasirinkti gali kiekviena būsima mama.
Tačiau yra tam tikrų situacijų, kai itin rekomenduojamas invazinis tyrimas:

●     
Ultragarso išvados kelia nerimą;

●     
Ankstesnio nėštumo metu buvo
nustatytas genetinis vaiko defektas;

●     
Tėvų amžius yra didesnis nei 35
metai (mama) arba 55 metai (tėtis);

●     
Bent vienas iš tėvų yra chromosomų
aberacijos nešiotojas;

●     
Yra žinoma, kad vieno ar abiejų
tėvų artimi giminaičiai serga genetinėmis ligomis.

Invaziniai
prenataliniai tyrimai dėl komplikacijų rizikos atliekami tik griežtai
apibrėžtais atvejais. Jų atlikimo indikacija yra nenormalus neinvazinio tyrimo
rezultatas, o jų tikslas – nustatyti galutinę diagnozę. Daugiau apie tai galite
skaityti čia: https://www.placenta.lt/genetiniai-tyrimai/.